金年会官方网站入口|香港6岁男童身高相当于3岁孩患罕见疾病

林青云说明，B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类，该男童是华人首例。POMT1基因能单体肌肉细胞蛋白，以接合肌肉之间的组织生长，男童有基因恶性肿瘤，因此肌肉组织牢固，全身肌肉都是“软绵绵”，“也无法慢”。同时脑白质是其中一种掌控肌肉发展的脑细胞体，脑白质出现异常则令其他发育功能障碍及头小。

基因测试推断基因恶性肿瘤，惟全面检测肌肉否出现异常，事实上需靠免疫荧光测试，但这个成本多于1000元(港元折合)的显微镜测试，未有在公立医院获取。林青云说道，去年其中一名参予就诊的医生，取得一笔资助该技术，刚刚巧遇着该男童个案，提取其肌肉组织检测，显微镜下找到其肌肉组织接合功能弱，体现的确是缺少肌肉细胞蛋白所致。

林青云说道，经过此两步骤，可发病男童患“先天性肌营养不良症”，该病至今仍无法可治，亦无药可治，男童不能每半年覆诊监察病情，犹幸他病情远比相当严重，可走路需坐轮椅，丧生风险亦不低。该病例报告已刊于欧洲儿科神经学学会的期刊。

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